Two novel mutations (E86A, R113W) in argininosuccinate lyase deficiency and evidence for highly variable splicing of the human argininosuccinate lyase gene.
J Inherit Metab Dis
; 23(4): 308-12, 2000 Jun.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-10896281
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Argininosuccinatoliasa
/
Empalme del ARN
/
Mutación Puntual
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Límite:
Child, preschool
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Inherit Metab Dis
Año:
2000
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania
Pais de publicación:
EEUU
/
ESTADOS UNIDOS
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ESTADOS UNIDOS DA AMERICA
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EUA
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UNITED STATES
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