Two novel mutations (E86A, R113W) in argininosuccinate lyase deficiency and evidence for highly variable splicing of the human argininosuccinate lyase gene.

Linnebank, M; Homberger, A; Rapp, B; Winter, C; Marquardt, T; Harms, E; Koch, H G

Linnebank, M; Homberger, A; Rapp, B; Winter, C; Marquardt, T; Harms, E; Koch, H G.

Afiliación

Linnebank M; Universität Kinderklinik Muenster, Germany.

J Inherit Metab Dis ; 23(4): 308-12, 2000 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10896281

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Argininosuccinatoliasa/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/tratamiento farmacológico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Arginina/administración & dosificación; Arginina/uso terapéutico; Ácido Argininosuccínico/sangre; Aciduria Argininosuccínica; Preescolar; Hepatomegalia/complicaciones; Humanos; Hiperamonemia/sangre; Hiperamonemia/complicaciones; Hiperamonemia/tratamiento farmacológico; Hiperamonemia/enzimología; Trastornos Psicomotores/complicaciones; Benzoato de Sodio/administración & dosificación; Benzoato de Sodio/uso terapéutico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Argininosuccinatoliasa / Empalme del ARN / Mutación Puntual / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: EEUU / ESTADOS UNIDOS / ESTADOS UNIDOS DA AMERICA / EUA / UNITED STATES / UNITED STATES OF AMERICA / US / USA

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