Clinical and molecular cytogenetic studies of a large de novo interstitial deletion 16q11.2-16q21 including the putative transcription factor gene SALL1.

Knoblauch, H; Thiel, G; Tinschert, S; Körner, H; Tennstedt, C; Chaoui, R; Kohlhase, J; Dixkens, C; Blanck, C

Knoblauch, H; Thiel, G; Tinschert, S; Körner, H; Tennstedt, C; Chaoui, R; Kohlhase, J; Dixkens, C; Blanck, C.

J Med Genet ; 37(5): 389-92, 2000 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10905896

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cromosomas Humanos Par 16; Eliminación de Gen; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Canal Anal/anomalías; Análisis Citogenético; Oído/anomalías; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Humanos; Riñón/anomalías; Masculino; Radio (Anatomía)/anomalías; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 16 / Eliminación de Gen Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article

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