Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients.

Vuillaumier-Barrot, S; Hetet, G; Barnier, A; Dupré, T; Cuer, M; de Lonlay, P; Cormier-Daire, V; Durand, G; Grandchamp, B; Seta, N

Vuillaumier-Barrot, S; Hetet, G; Barnier, A; Dupré, T; Cuer, M; de Lonlay, P; Cormier-Daire, V; Durand, G; Grandchamp, B; Seta, N.

Afiliación

Vuillaumier-Barrot S; Biochimie A, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.

J Med Genet ; 37(8): 579-80, 2000 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10922383

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Mutación; Fosfotransferasas (Fosfomutasas)/genética; Trastornos Congénitos de Glicosilación/etiología; Francia; Humanos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfotransferasas (Fosfomutasas) / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google