An unexpected recurrence of Angelman syndrome suggestive of maternal germ-line mosaicism of del(15)(q11q13) in a Finnish family.

Kokkonen, H; Leisti, J

Kokkonen, H; Leisti, J.

Afiliación

Kokkonen H; Department of Clinical Genetics, Oulu University Hospital, Finland. hannaleena.kokkonen@oulu.fi

Hum Genet ; 107(1): 83-5, 2000 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10982040

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Cromosomas Humanos Par 15; Eliminación de Gen; Mutación de Línea Germinal; Mosaicismo; Adolescente; Niño; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Metilación de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Finlandia; Marcadores Genéticos; Haplotipos; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Repeticiones de Microsatélite

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Eliminación de Gen / Síndrome de Angelman / Mutación de Línea Germinal / Mosaicismo Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Alemania

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