[The initial results of detecting mutations in the gene of the porphobilinogen deaminase enzyme in patients with acute intermittent porphyria in Russia].

Pivnik, A V; Pustovoit, Ia S; Karpova, I V; Surin, V L; Luk'ianenko, A V

[The initial results of detecting mutations in the gene of the porphobilinogen deaminase enzyme in patients with acute intermittent porphyria in Russia]. / Pervye rezul'taty vyiavleniia mutatsii v gene fermenta porfobilinogen-dezaminazy u bol'nykh s ostroi peremezhaiushcheisia porfiriei v Rossii.

Pivnik, A V; Pustovoit, Ia S; Karpova, I V; Surin, V L; Luk'ianenko, A V.

Ter Arkh ; 72(7): 5-8, 2000.

Article en Ru | MEDLINE | ID: mdl-10983313

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Mutación/genética; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 11/enzimología; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Femenino; Humanos; Hidroximetilbilano Sintasa/sangre; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Porfiria Intermitente Aguda/enzimología; ARN Mensajero/genética; Federación de Rusia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfiria Intermitente Aguda / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: Ru Revista: Ter Arkh Año: 2000 Tipo del documento: Article

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