Mutations in the 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase gene are responsible for tyrosinemia type III and hawkinsinuria.

Tomoeda, K; Awata, H; Matsuura, T; Matsuda, I; Ploechl, E; Milovac, T; Boneh, A; Scott, C R; Danks, D M; Endo, F

Tomoeda, K; Awata, H; Matsuura, T; Matsuda, I; Ploechl, E; Milovac, T; Boneh, A; Scott, C R; Danks, D M; Endo, F.

Afiliación

Tomoeda K; Department of Pediatrics, Kumamoto University School of Medicine, Kumamoto, Japan.

Mol Genet Metab ; 71(3): 506-10, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11073718

Asunto(s)

4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Aminoácidos Sulfúricos/orina; Tirosinemias/genética; Adolescente; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/orina; Secuencia de Bases; Ciclohexenos; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Mutación Missense; Linaje; Tirosinemias/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tirosinemias / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Aminoácidos Sulfúricos / 4-Hidroxifenilpiruvato Dioxigenasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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