Contribution of connexin 26 mutations to nonsyndromic deafness in Ashkenazi patients and the variable phenotypic effect of the mutation 167delT.

Lerer, I; Sagi, M; Malamud, E; Levi, H; Raas-Rothschild, A; Abeliovich, D

Lerer, I; Sagi, M; Malamud, E; Levi, H; Raas-Rothschild, A; Abeliovich, D.

Afiliación

Lerer I; Department of Human Genetics, Hadassah Hebrew University Hospital and Medical School, Jerusalem, Israel.

Am J Med Genet ; 95(1): 53-6, 2000 Nov 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11074495

Asunto(s)

Conexinas/genética; Sordera/genética; Judíos/genética; Eliminación de Secuencia; Alelos; Niño; Conexina 26; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Sordera/patología; Salud de la Familia; Frecuencia de los Genes; Variación Genética; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Judíos / Eliminación de Secuencia / Conexinas / Sordera Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

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