GNAS1 mutation and Cbfa1 misexpression in a child with severe congenital platelike osteoma cutis.

Yeh, G L; Mathur, S; Wivel, A; Li, M; Gannon, F H; Ulied, A; Audi, L; Olmstead, E A; Kaplan, F S; Shore, E M

Yeh, G L; Mathur, S; Wivel, A; Li, M; Gannon, F H; Ulied, A; Audi, L; Olmstead, E A; Kaplan, F S; Shore, E M.

Afiliación

Yeh GL; Department of Orthopaedic Surgery, University of Pennsylvania, School of Medicine, Philadelphia 19104-6081, USA.

J Bone Miner Res ; 15(11): 2063-73, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11092389

Asunto(s)

Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias; Osificación Heterotópica/genética; Osificación Heterotópica/patología; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Huesos/metabolismo; Línea Celular; Niño; Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal; Exones; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Displasia Fibrosa Poliostótica/etiología; Frente/patología; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/metabolismo; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Especificidad de Órganos; Osificación Heterotópica/congénito; ARN Mensajero/metabolismo; Piel/metabolismo; Piel/patología; Factores de Transcripción/metabolismo; Transcripción Genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Osificación Heterotópica / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Mutación / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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