A novel stop mutation in exon 18 (W1145X) of the CFTR (ABCC7) gene in an adult CF patient.

Seia, M; Cantù-Rajnoldi, A; Ambrosioni, A; Fiori, S; Bassotti, A; Pizzamiglio, G; Giunta, A; Padoan, R

Seia, M; Cantù-Rajnoldi, A; Ambrosioni, A; Fiori, S; Bassotti, A; Pizzamiglio, G; Giunta, A; Padoan, R.

Afiliación

Seia M; Dipartimento Medicina di Laboratorio, Settore di Genetica Molecolare, AO Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, Italy.

Hum Mutat ; 16(6): 532-3, 2000 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11102992

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/genética; Exones/genética; Mutación Missense/genética; Triptófano; Adolescente; Adulto; Preescolar; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Humanos; Masculino; Fenotipo; Neumonía Bacteriana/genética; Infecciones Estafilocócicas/genética; Triptófano/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Triptófano / Exones / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Fibrosis Quística Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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