Prenatal diagnosis of a novel COL1A1 mutation in osteogenesis imperfecta type I carried through full term pregnancy.

Ries, L; Frydman, M; Barkai, G; Goldman, B; Friedman, E

Ries, L; Frydman, M; Barkai, G; Goldman, B; Friedman, E.

Afiliación

Ries L; Susanne Levy-Gertner Oncogenetics Unit, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, 52621 Israel.

Prenat Diagn ; 20(11): 876-80, 2000 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11113887

Asunto(s)

Muestra de la Vellosidad Coriónica; Colágeno Tipo I; Colágeno/genética; Enfermedades Fetales/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Mutación Puntual; Adulto; Colágeno/metabolismo; Cadena alfa 1 del Colágeno Tipo I; ADN/análisis; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Femenino; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Enfermedades Fetales/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico; Osteogénesis Imperfecta/metabolismo; Embarazo

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Muestra de la Vellosidad Coriónica / Colágeno / Mutación Puntual / Colágeno Tipo I / Enfermedades Fetales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 2000 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links