Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency.

Hunter, M; Angelicheva, D; Levy, H L; Pueschel, S M; Kalaydjieva, L

Hunter, M; Angelicheva, D; Levy, H L; Pueschel, S M; Kalaydjieva, L.

Afiliación

Hunter M; Centre for Human Genetics, Edith Cowan University, Perth, Western Australia.

Hum Mutat ; 17(1): 77-8, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11139256

Asunto(s)

Galactoquinasa/deficiencia; Galactoquinasa/genética; Galactosemias/enzimología; Galactosemias/genética; Mutación/genética; Adolescente; Adulto; Alanina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Animales; Arginina/genética; Preescolar; Cisteína/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Metionina/genética; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Prolina/genética; Eliminación de Secuencia; Treonina/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Galactoquinasa / Galactosemias / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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