Molecular and structural analysis of two novel mutations in a patient with mut(-) methylmalonyl-CoA deficiency.

Benoist, J F; Acquaviva, C; Callebaut, I; Guffon, N; Ogier de Baulny, H; Mornon, J P; Porquet, D; Elion, J

Benoist, J F; Acquaviva, C; Callebaut, I; Guffon, N; Ogier de Baulny, H; Mornon, J P; Porquet, D; Elion, J.

Afiliación

Benoist JF; Service de Biochimie-Hormonologie, Assitanace Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Robert Debré, 48 Bd Sérurier, 75019 Paris, France. jean-francois.benoist@rdb.ap-hop-paris.fr

Mol Genet Metab ; 72(2): 181-4, 2001 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11161845

Asunto(s)

Acilcoenzima A/química; Acilcoenzima A/deficiencia; Acilcoenzima A/genética; Mutación Missense; Mutación; Preescolar; Femenino; Genotipo; Heterocigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis; Fenotipo; Propionibacterium/enzimología; Estructura Terciaria de Proteína

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acilcoenzima A / Mutación Missense / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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