Mutations in the CRB1 gene cause Leber congenital amaurosis.

Lotery, A J; Jacobson, S G; Fishman, G A; Weleber, R G; Fulton, A B; Namperumalsamy, P; Héon, E; Levin, A V; Grover, S; Rosenow, J R; Kopp, K K; Sheffield, V C; Stone, E M

Lotery, A J; Jacobson, S G; Fishman, G A; Weleber, R G; Fulton, A B; Namperumalsamy, P; Héon, E; Levin, A V; Grover, S; Rosenow, J R; Kopp, K K; Sheffield, V C; Stone, E M.

Afiliación

Lotery AJ; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, The University of Iowa College of Medicine, 200 Hawkins Dr, Iowa City, IA 52242, USA.

Arch Ophthalmol ; 119(3): 415-20, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11231775

Asunto(s)

Ceguera/genética; Proteínas de Drosophila; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Atrofias Ópticas Hereditarias/genética; Adolescente; Adulto; Ceguera/congénito; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; ADN/análisis; Cartilla de ADN/química; Humanos; Lactante; Persona de Mediana Edad; Atrofias Ópticas Hereditarias/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Agudeza Visual

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofias Ópticas Hereditarias / Ceguera / Proteínas de Drosophila / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Ophthalmol Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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