Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh      syndrome.

Von Kleist-Retzow, J C; Yao, J; Taanman, J W; Chantrel, K; Chretien, D; Cormier-Daire, V; Rotig, A; Munnich, A; Rustin, P; Shoubridge, E A

Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome.

Von Kleist-Retzow, J C; Yao, J; Taanman, J W; Chantrel, K; Chretien, D; Cormier-Daire, V; Rotig, A; Munnich, A; Rustin, P; Shoubridge, E A.

J Med Genet ; 38(2): 109-13, 2001 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11288709

Asunto(s)

Enfermedad de Leigh/genética; Proteínas/genética; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Preescolar; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Trastornos del Crecimiento/patología; Humanos; Hipertricosis/patología; Lactante; Proteínas de la Membrana; Proteínas Mitocondriales; Mutación; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedad de Leigh Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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