In vivo and in vitro NMR spectroscopy reveal a putative novel inborn error involving polyol metabolism.

Moolenaar, S H; van der Knaap, M S; Engelke, U F; Pouwels, P J; Janssen-Zijlstra, F S; Verhoeven, N M; Jakobs, C; Wevers, R A

Moolenaar, S H; van der Knaap, M S; Engelke, U F; Pouwels, P J; Janssen-Zijlstra, F S; Verhoeven, N M; Jakobs, C; Wevers, R A.

Afiliación

Moolenaar SH; Laboratory of Pediatrics and Neurology, University Hospital Nijmegen, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.

NMR Biomed ; 14(3): 167-76, 2001 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11357181

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos; Ribitol/metabolismo; Alcoholes del Azúcar/metabolismo; Adolescente; Encefalopatías/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/líquido cefalorraquídeo; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/orina; Líquido Cefalorraquídeo/química; Cromatografía de Gases; Humanos; Masculino; Lóbulo Parietal/química; Ribitol/análisis; Ribitol/orina; Alcoholes del Azúcar/análisis; Alcoholes del Azúcar/orina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribitol / Alcoholes del Azúcar / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Espectroscopía de Resonancia Magnética Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: NMR Biomed Asunto de la revista: DIAGNOSTICO POR IMAGEM / MEDICINA NUCLEAR Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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