A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal dominant hemochromatosis.

Njajou, O T; Vaessen, N; Joosse, M; Berghuis, B; van Dongen, J W; Breuning, M H; Snijders, P J; Rutten, W P; Sandkuijl, L A; Oostra, B A; van Duijn, C M; Heutink, P

Njajou, O T; Vaessen, N; Joosse, M; Berghuis, B; van Dongen, J W; Breuning, M H; Snijders, P J; Rutten, W P; Sandkuijl, L A; Oostra, B A; van Duijn, C M; Heutink, P.

Afiliación

Njajou OT; Genetic-Epidemiology Unit: Department of Epidemiology & Biostatistics and Department of Clinical Genetics, Erasmus University Rotterdam, The Netherlands.

Nat Genet ; 28(3): 213-4, 2001 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11431687

ABSTRACT

ABSTRACT

Hereditary hemochromatosis (HH) is a very common disorder characterized by iron overload and multi-organ damage. Several genes involved in iron metabolism have been implicated in the pathology of HH (refs. 1-4). We report that a mutation in the gene encoding Solute Carrier family 11, member A3 (SLC11A3), also known as ferroportin, is associated with autosomal dominant hemochromatosis.

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Proteínas de Transporte de Catión; Hemocromatosis/genética; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Femenino; Ferritinas/sangre; Genes Dominantes; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transferrina/análisis

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Proteínas de Transporte de Catión / Hemocromatosis / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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