Deletion hybrid genes, due to unequal crossing over between CYP11B1 (11beta-hydroxylase) and CYP11B2(aldosterone synthase) cause steroid 11beta-hydroxylase deficiency and congenital adrenal hyperplasia.

Portrat, S; Mulatero, P; Curnow, K M; Chaussain, J L; Morel, Y; Pascoe, L

Portrat, S; Mulatero, P; Curnow, K M; Chaussain, J L; Morel, Y; Pascoe, L.

Afiliación

Portrat S; INSERM, U-342, Laboratoire de Biochimie Endocrinienne, Hopital Debrousse, 69322 Lyon, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 86(7): 3197-201, 2001 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11443188

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Intercambio Genético; Citocromo P-450 CYP11B2/genética; Eliminación de Gen; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/sangre; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología; Aldosterona/sangre; Androstenodiona/sangre; Animales; Southern Blotting; Células COS; Preescolar; Cortodoxona/sangre; Acetato de Ciproterona/uso terapéutico; ADN Complementario/genética; Exones; Expresión Génica; Homocigoto; Humanos; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Regiones Promotoras Genéticas; Pubertad Precoz/tratamiento farmacológico; Pubertad Precoz/genética; Renina/sangre; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilasa / Eliminación de Gen / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Citocromo P-450 CYP11B2 / Intercambio Genético Límite: Animals / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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