MYO6, the human homologue of the gene responsible for deafness in Snell's waltzer mice, is mutated in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.

Melchionda, S; Ahituv, N; Bisceglia, L; Sobe, T; Glaser, F; Rabionet, R; Arbones, M L; Notarangelo, A; Di Iorio, E; Carella, M; Zelante, L; Estivill, X; Avraham, K B; Gasparini, P

Melchionda, S; Ahituv, N; Bisceglia, L; Sobe, T; Glaser, F; Rabionet, R; Arbones, M L; Notarangelo, A; Di Iorio, E; Carella, M; Zelante, L; Estivill, X; Avraham, K B; Gasparini, P.

Afiliación

Melchionda S; Servizio Genetica Medica, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-Ospedale "Casa Sollievo Sofferenza," I-71013 San Giovanni Rotondo, Italy.

Am J Hum Genet ; 69(3): 635-40, 2001 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11468689

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 6; Sordera/genética; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Mapeo Cromosómico; Modelos Animales de Enfermedad; Humanos; Ratones; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Cadenas Pesadas de Miosina/química; Linaje; Conformación Proteica; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 6 / Cadenas Pesadas de Miosina / Sordera Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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