The D355V mutation decreases EGR2 binding to an element within the Cx32 promoter.

Musso, M; Balestra, P; Bellone, E; Cassandrini, D; Di Maria, E; Doria, L L; Grandis, M; Mancardi, G L; Schenone, A; Levi, G; Ajmar, F; Mandich, P

Musso, M; Balestra, P; Bellone, E; Cassandrini, D; Di Maria, E; Doria, L L; Grandis, M; Mancardi, G L; Schenone, A; Levi, G; Ajmar, F; Mandich, P.

Afiliación

Musso M; Department of Neurological Sciences and Vision, University of Genova, Viale Benedetto XV, 6-16132 Genova, Italy.

Neurobiol Dis ; 8(4): 700-6, 2001 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11493034

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Mutación Puntual; Regiones Promotoras Genéticas/fisiología; Factores de Transcripción/metabolismo; Adolescente; Unión Competitiva/fisiología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Niño; Proteína 2 de la Respuesta de Crecimiento Precoz; Femenino; Expresión Génica/fisiología; Humanos; Vaina de Mielina/fisiología; Transcripción Genética/fisiología; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Regiones Promotoras Genéticas / Mutación Puntual / Conexinas / Proteínas de Unión al ADN Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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