The T911C (F304S) substitution in the human ALG6 gene is a common polymorphism and not a causal mutation of CDG-Ic.

Vuillaumier-Barrot, S; Le Bizec, C; Durand, G; Seta, N

Vuillaumier-Barrot, S; Le Bizec, C; Durand, G; Seta, N.

Afiliación

Vuillaumier-Barrot S; Biochimie A, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France.

J Hum Genet ; 46(9): 547-8, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11558905

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Glucosiltransferasas/genética; Proteínas de la Membrana; Mutación Missense; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Glucosiltransferasas/química; Glicosilación; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Mutación Missense / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Glucosiltransferasas / Proteínas de la Membrana Límite: Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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