Hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency: acylcarnitine profiles in blood spots are highly specific.

Fingerhut, R; Röschinger, W; Muntau, A C; Dame, T; Kreischer, J; Arnecke, R; Superti-Furga, A; Troxler, H; Liebl, B; Olgemöller, B; Roscher, A A

Fingerhut, R; Röschinger, W; Muntau, A C; Dame, T; Kreischer, J; Arnecke, R; Superti-Furga, A; Troxler, H; Liebl, B; Olgemöller, B; Roscher, A A.

Afiliación

Fingerhut R; Labor Becker, Olgemöller & Kollegen, D-81671 Munich, Germany. fingerhu@labor-bo.de

Clin Chem ; 47(10): 1763-8, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11568084

Asunto(s)

Carnitina O-Palmitoiltransferasa/deficiencia; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangre; Hígado/enzimología; Tamizaje Neonatal; Biomarcadores/sangre; Recolección de Muestras de Sangre; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Papel; Sensibilidad y Especificidad; Espectrometría de Masa por Ionización de Electrospray

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Carnitina O-Palmitoiltransferasa / Tamizaje Neonatal / Hígado Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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