How does a g993t mutation in the emerin gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy?

Holt, I; Clements, L; Manilal, S; Morris, G E

Holt, I; Clements, L; Manilal, S; Morris, G E.

Afiliación

Holt I; MRIC Biochemistry Group, North East Wales Institute, Mold Road, Wrexham, Wales, LL11 2AW, United Kingdom.

Biochem Biophys Res Commun ; 287(5): 1129-33, 2001 Oct 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11587540

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Mutación Puntual; Timopoyetinas/genética; Técnicas Biosensibles; Lamina Tipo A; Laminas; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/etiología; Proteínas Nucleares/metabolismo; Unión Proteica; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Timopoyetinas/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Timopoyetinas / Mutación Puntual / Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Etiology_studies / Qualitative_research Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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