Mutations in severe combined immune deficiency (SCID) due to JAK3 deficiency.

Notarangelo, L D; Mella, P; Jones, A; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Cranston, T; Vihinen, M; Schumacher, R F

Notarangelo, L D; Mella, P; Jones, A; de Saint Basile, G; Savoldi, G; Cranston, T; Vihinen, M; Schumacher, R F.

Afiliación

Notarangelo LD; Istituto di Medicina Molecolare "Angelo Nocivelli," Department of Pediatrics, University of Brescia, Brescia, Italy. notarang@master.cci.unibs.it

Hum Mutat ; 18(4): 255-63, 2001 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11668610

Asunto(s)

Mutación/genética; Proteínas Tirosina Quinasas/deficiencia; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/enzimología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Asesoramiento Genético; Humanos; Janus Quinasa 3; Modelos Moleculares; Polimorfismo Genético/genética; Conformación Proteica; Proteínas Tirosina Quinasas/química; Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico; Inmunodeficiencia Combinada Grave/inmunología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Quinasas / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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