Eight years' experience of direct molecular testing for myotonic dystrophy in Wales.

Fokstuen, S; Myring, J; Meredith, L; Ravine, D; Harper, P S

Fokstuen, S; Myring, J; Meredith, L; Ravine, D; Harper, P S.

J Med Genet ; 38(12): E42, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11748308

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Distrofia Miotónica/diagnóstico; Distrofia Miotónica/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Alelos; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genética Médica; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/genética; Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica; Neurología; Pediatría; Linaje; Diagnóstico Prenatal; Factores de Tiempo; Gales

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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