Unexpected and variable phenotypes in a family with JAK3 deficiency.

Frucht, D M; Gadina, M; Jagadeesh, G J; Aksentijevich, I; Takada, K; Bleesing, J J; Nelson, J; Muul, L M; Perham, G; Morgan, G; Gerritsen, E J; Schumacher, R F; Mella, P; Veys, P A; Fleisher, T A; Kaminski, E R; Notarangelo, L D; O'Shea, J J; Candotti, F

Frucht, D M; Gadina, M; Jagadeesh, G J; Aksentijevich, I; Takada, K; Bleesing, J J; Nelson, J; Muul, L M; Perham, G; Morgan, G; Gerritsen, E J; Schumacher, R F; Mella, P; Veys, P A; Fleisher, T A; Kaminski, E R; Notarangelo, L D; O'Shea, J J; Candotti, F.

Afiliación

Frucht DM; Arthritis and Rheumatism Branch, National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases, Bethesda, MD, USA. frucht@cber.fda.gov

Genes Immun ; 2(8): 422-32, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11781709

Asunto(s)

Proteínas Tirosina Quinasas/deficiencia; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Linfocitos B/metabolismo; Línea Celular Transformada; Niño; ADN Complementario; Proteína Ligando Fas; Femenino; Expresión Génica; Humanos; Inmunofenotipificación; Interleucina-2/metabolismo; Janus Quinasa 3; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Linaje; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Receptores de Antígenos de Linfocitos T alfa-beta/metabolismo; Receptores de Interleucina-2/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/inmunología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/patología; Transducción de Señal; Linfocitos T; Regulación hacia Arriba

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Quinasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes Immun Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links