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Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human (Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse.
De Sandre-Giovannoli, Annachiara; Chaouch, Malika; Kozlov, Serguei; Vallat, Jean-Michel; Tazir, Meriem; Kassouri, Nadia; Szepetowski, Pierre; Hammadouche, Tarik; Vandenberghe, Antoon; Stewart, Colin L; Grid, Djamel; Lévy, Nicolas.
Afiliación
  • De Sandre-Giovannoli A; INSERM U491, Génétique Médicale et Développement, Faculté de Médecine de la Timone, Marseille, France.
Am J Hum Genet ; 70(3): 726-36, 2002 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11799477

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Proteínas Nucleares / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Genes Recesivos / Homocigoto / Membrana Nuclear Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Proteínas Nucleares / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Genes Recesivos / Homocigoto / Membrana Nuclear Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos