Spectrum of CLCN1 mutations in patients with myotonia congenita in Northern Scandinavia.

Sun, C; Tranebjaerg, L; Torbergsen, T; Holmgren, G; Van Ghelue, M

Sun, C; Tranebjaerg, L; Torbergsen, T; Holmgren, G; Van Ghelue, M.

Afiliación

Sun C; Department of Medical Genetics, University Hospital of Tromsø, Tromsø, Norway. sunc@fagmed.uit.no

Eur J Hum Genet ; 9(12): 903-9, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11840191

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Mutación; Miotonía Congénita/genética; Secuencia de Aminoácidos; Canales de Cloruro/fisiología; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Miotonía Congénita/epidemiología; Linaje; Países Escandinavos y Nórdicos/epidemiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Mutación / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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