Identification of a novel NOG gene mutation (P35S) in an Italian family with symphalangism.

Mangino, M; Flex, E; Digilio, M C; Giannotti, A; Dallapiccola, B

Mangino, M; Flex, E; Digilio, M C; Giannotti, A; Dallapiccola, B.

Afiliación

Mangino M; C.S.S. Mendel Institute and University La Sapienza, Rome, Italy.

Hum Mutat ; 19(3): 308, 2002 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11857750

Asunto(s)

Articulaciones de los Dedos/anomalías; Mutación/genética; Prolina/genética; Proteínas/genética; Serina/genética; Articulación del Dedo del Pie/anomalías; Secuencia de Aminoácidos/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Proteínas Morfogenéticas Óseas/antagonistas & inhibidores; Proteínas Morfogenéticas Óseas/genética; Proteínas Portadoras; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Femenino; Haplotipos/genética; Humanos; Italia; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Estructura Secundaria de Proteína

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina / Articulación del Dedo del Pie / Prolina / Proteínas / Articulaciones de los Dedos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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