The identification of eight novel glucocerebrosidase (GBA) mutations in patients with Gaucher disease.
Hum Mutat
; 19(4): 458-9, 2002 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-11933202
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Mutación Missense
/
Sitios de Empalme de ARN
/
Enfermedad de Gaucher
/
Glucosilceramidasa
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2002
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos