The identification of eight novel glucocerebrosidase (GBA) mutations in patients with Gaucher disease.

Orvisky, E; Park, J K; Parker, A; Walker, J M; Martin, B M; Stubblefield, B K; Uyama, E; Tayebi, N; Sidransky, E

Orvisky, E; Park, J K; Parker, A; Walker, J M; Martin, B M; Stubblefield, B K; Uyama, E; Tayebi, N; Sidransky, E.

Afiliación

Orvisky E; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Hum Mutat ; 19(4): 458-9, 2002 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11933202

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Mutación Missense/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Alelos; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Etnicidad/genética; Exones/genética; Enfermedad de Gaucher/clasificación; Humanos; Grupos Raciales/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Sitios de Empalme de ARN / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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