Identification of a novel cathepsin C mutation (p.W185X) in a Brazilian kindred with Papillon-Lefèvre syndrome.

Hart, P S; Pallos, D; Zhang, Y; Sanchez, J; Kavamura, I; Brunoni, D; Hart, T C

Hart, P S; Pallos, D; Zhang, Y; Sanchez, J; Kavamura, I; Brunoni, D; Hart, T C.

Afiliación

Hart PS; Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, University of Pittsburgh, 572A Scaife Hall, 3550 Terrace St., PA 15261, USA. harts@msx.dept-med.pitt.edu

Mol Genet Metab ; 76(2): 145-7, 2002 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12083812

Asunto(s)

Catepsina C/genética; Enfermedad de Papillon-Lefevre/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Brasil; Consanguinidad; Secuencia Conservada; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Homología de Secuencia de Aminoácido; Especificidad de la Especie

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Papillon-Lefevre / Mutación Puntual / Catepsina C Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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