Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness.

Ouyang, Xiao Mei; Xia, Xia Juan; Verpy, Elisabeth; Du, Li Lin; Pandya, Arti; Petit, Christine; Balkany, Thomas; Nance, Walter E; Liu, Xue Zhong

Ouyang, Xiao Mei; Xia, Xia Juan; Verpy, Elisabeth; Du, Li Lin; Pandya, Arti; Petit, Christine; Balkany, Thomas; Nance, Walter E; Liu, Xue Zhong.

Afiliación

Ouyang XM; Department of Otolaryngology (D-48), University of Miami, 1666 NW 12th Avenue, FL 33136, USA.

Hum Genet ; 111(1): 26-30, 2002 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12136232

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Proteínas Portadoras/genética; Sordera/genética; Exones/genética; Mutación/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Adolescente; Proteínas de Ciclo Celular; Proteínas del Citoesqueleto; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Isoformas de Proteínas; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Exones / Empalme Alternativo / Sordera / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Alemania

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