Cystinuria in children: distribution and frequencies of mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes.

Botzenhart, Elke; Vester, Udo; Schmidt, Christa; Hesse, Albrecht; Halber, Marc; Wagner, Carsten; Lang, Florian; Hoyer, Peter; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas

Botzenhart, Elke; Vester, Udo; Schmidt, Christa; Hesse, Albrecht; Halber, Marc; Wagner, Carsten; Lang, Florian; Hoyer, Peter; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas.

Afiliación

Botzenhart E; Institute of Human Genetics, Technical University of Aachen, Pauwelsstrasse 30, D-52074 Aachen, Germany.

Kidney Int ; 62(4): 1136-42, 2002 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12234283

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos; Proteínas Portadoras/genética; Cistinuria/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación Missense; Adolescente; Adulto; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Genotipo; Humanos; Persona de Mediana Edad; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Mutación del Sistema de Lectura / Mutación Missense / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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