Novel homozygous mutation in the alpha subunit of the rod cGMP gated channel (CNGA1) in two Spanish sibs affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Paloma, E; Martínez-Mir, A; García-Sandoval, B; Ayuso, C; Vilageliu, L; Gonzàlez-Duarte, R; Balcells, S

Paloma, E; Martínez-Mir, A; García-Sandoval, B; Ayuso, C; Vilageliu, L; Gonzàlez-Duarte, R; Balcells, S.

Afiliación

Paloma E; Departament de Genactica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

J Med Genet ; 39(10): E66, 2002 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12362048

Asunto(s)

Genes Recesivos/genética; Homocigoto; Canales Iónicos/genética; Mutación/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Consanguinidad; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Núcleo Familiar; Linaje; España

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Genes Recesivos / Homocigoto / Canales Iónicos / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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