Five novel SLC7A7 variants and y+L gene-expression pattern in cultured lymphoblasts from Japanese patients with lysinuric protein intolerance.

Shoji, Yutaka; Noguchi, Atsuko; Shoji, Yasuko; Matsumori, Mika; Takasago, Yuhei; Takayanagi, Masaki; Yoshida, Yoshihiro; Ihara, Kenji; Hara, Toshiro; Yamaguchi, Shuichi; Yoshino, Makoto; Kaji, Masayuki; Yamamoto, Shigenori; Nakai, Akio; Koizumi, Akio; Hokezu, Youichi; Nagamatsu, Keiji; Mikami, Hitoshi; Kitajima, Isao; Takada, Goro

Shoji, Yutaka; Noguchi, Atsuko; Shoji, Yasuko; Matsumori, Mika; Takasago, Yuhei; Takayanagi, Masaki; Yoshida, Yoshihiro; Ihara, Kenji; Hara, Toshiro; Yamaguchi, Shuichi; Yoshino, Makoto; Kaji, Masayuki; Yamamoto, Shigenori; Nakai, Akio; Koizumi, Akio; Hokezu, Youichi; Nagamatsu, Keiji; Mikami, Hitoshi; Kitajima, Isao; Takada, Goro.

Afiliación

Shoji Y; Department of Pediatrics, Akita University School of Medicine, Akita,Japan.

Hum Mutat ; 20(5): 375-81, 2002 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12402335

Asunto(s)

Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos/genética; Sistema de Transporte de Aminoácidos y+L/biosíntesis; Cadenas Ligeras de la Proteína-1 Reguladora de Fusión/biosíntesis; Cadenas Ligeras de la Proteína-1 Reguladora de Fusión/genética; Mutación; Adolescente; Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos/metabolismo; Sistema de Transporte de Aminoácidos y+L/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/biosíntesis; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Secuencia de Bases; Transportador de Aminoácidos Catiónicos 1/biosíntesis; Transportador de Aminoácidos Catiónicos 1/genética; Células Cultivadas; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Variación Genética; Humanos; Japón; Activación de Linfocitos; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; ARN Mensajero/biosíntesis; Transcripción Genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos / Sistema de Transporte de Aminoácidos y/L / Cadenas Ligeras de la Proteína-1 Reguladora de Fusión / Mutación Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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