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Molecular analysis of the cyclic AMP-dependent protein kinase A (PKA) regulatory subunit 1A (PRKAR1A) gene in patients with Carney complex and primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) reveals novel mutations and clues for pathophysiology: augmented PKA signaling is associated with adrenal tumorigenesis in PPNAD.
Groussin, Lionel; Kirschner, Lawrence S; Vincent-Dejean, Caroline; Perlemoine, Karine; Jullian, Eric; Delemer, Brigitte; Zacharieva, Sabina; Pignatelli, Duarte; Carney, J Aidan; Luton, Jean Pierre; Bertagna, Xavier; Stratakis, Constantine A; Bertherat, Jérôme.
Afiliación
  • Groussin L; Departments of Endocrinology, Institut Cochin, INSERM U576, CNRS UMR 8104 IFR116, René Descartes-Paris V University, France.
Am J Hum Genet ; 71(6): 1433-42, 2002 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12424709

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasia Endocrina Múltiple / Transducción de Señal / Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales / Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasia Endocrina Múltiple / Transducción de Señal / Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales / Proteínas Quinasas Dependientes de AMP Cíclico / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia