Identification of FBN1 gene mutations in patients with ectopia lentis and marfanoid habitus.

Comeglio, P; Evans, A L; Brice, G; Cooling, R J; Child, A H

Comeglio, P; Evans, A L; Brice, G; Cooling, R J; Child, A H.

Afiliación

Comeglio P; Sonalee Laboratory for Marfan Syndrome and Related Disorders, St George's Hospital Medical School, London, UK. p.comeglio@sghms.ac.uk

Br J Ophthalmol ; 86(12): 1359-62, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12446365

Asunto(s)

Desplazamiento del Cristalino/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Síndrome de Marfan/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación/genética; Adulto; Anciano; Niño; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Conformación de Ácido Nucleico; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo Genético/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Desplazamiento del Cristalino / Proteínas de la Matriz Extracelular / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Br J Ophthalmol Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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