Characterization of a naturally occurring mutation (L107I) in the HNF1 alpha (MODY3) gene.

Cervin, C; Orho-Melander, M; Ridderstråle, M; Lehto, M; Barg, S; Groop, L; Cilio, C M

Cervin, C; Orho-Melander, M; Ridderstråle, M; Lehto, M; Barg, S; Groop, L; Cilio, C M.

Afiliación

Cervin C; Department of Endocrinology, Wallenberg Laboratory, Malmö University Hospital, Sweden.

Diabetologia ; 45(12): 1703-8, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12488960

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN; Mutación/genética; Proteínas Nucleares; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Transporte Biológico/genética; Glucemia/análisis; Núcleo Celular/metabolismo; ADN/metabolismo; Dimerización; Femenino; Factor Nuclear 1 del Hepatocito; Factor Nuclear 1-alfa del Hepatocito; Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito; Heterocigoto; Humanos; Insulina/sangre; Isoleucina; Leucina; Masculino; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína/fisiología; Factores de Transcripción/metabolismo; Transcripción Genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Diabetologia Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Alemania

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