Mutations of SPG4 are responsible for a loss of function of spastin, an abundant neuronal protein localized in the nucleus.

Charvin, Delphine; Cifuentes-Diaz, Carmen; Fonknechten, Nuria; Joshi, Vandana; Hazan, Jamilé; Melki, Judith; Betuing, Sandrine

Charvin, Delphine; Cifuentes-Diaz, Carmen; Fonknechten, Nuria; Joshi, Vandana; Hazan, Jamilé; Melki, Judith; Betuing, Sandrine.

Afiliación

Charvin D; Molecular Neurogenetics Laboratory, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, E-0223 Université d'Evry, GENOPOLE, Evry, France.

Hum Mol Genet ; 12(1): 71-8, 2003 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12490534

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/metabolismo; Proteínas de Unión al Calcio/fisiología; Núcleo Celular/metabolismo; Mutación/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Paraplejía Espástica Hereditaria/patología; Adenosina Trifosfatasas/genética; Alelos; Animales; Línea Celular; Expresión Génica; Células HeLa; Humanos; Espastina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Paraplejía Espástica Hereditaria / Núcleo Celular / Adenosina Trifosfatasas / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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