Familial cryptic translocation with deletion 4q33-->4qter and duplication 7q34-->7qter in brothers with mental retardation, macrocephaly and iris coloboma.
Clin Dysmorphol
; 12(1): 35-9, 2003 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-12514363
ABSTRACT
The association of moderate mental retardation, behavioural problems, macrocephaly, dysmorphic features with iris coloboma, and supernumerary nipples was observed in two brothers with a terminal deletion 4q33-->4qter and a terminal duplication 7q34-->7qter. The aberration was detected by subtelomere FISH screening and (probably) resulted from a cryptic familial translocation (4;7)(q33;q34).
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Translocación Genética
/
Anomalías Múltiples
/
Cromosomas Humanos Par 4
/
Cromosomas Humanos Par 7
/
Eliminación de Gen
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Clin Dysmorphol
Asunto de la revista:
TERATOLOGIA
Año:
2003
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos
Pais de publicación:
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