Phenotypic cellular characterization of an ataxia telangiectasia patient carrying a causal homozygous missense mutation.

Angèle, Sandra; Laugé, Anthony; Fernet, Marie; Moullan, Norman; Beauvais, Pierre; Couturier, Jérôme; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Hall, Janet

Angèle, Sandra; Laugé, Anthony; Fernet, Marie; Moullan, Norman; Beauvais, Pierre; Couturier, Jérôme; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Hall, Janet.

Afiliación

Angèle S; DNA Repair Group, International Agency for Research on Cancer, 150 Cours Albert Thomas, 69372 Lyon Cedex 08, France.

Hum Mutat ; 21(2): 169-70, 2003 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12552566

Asunto(s)

Ataxia Telangiectasia/etiología; Ataxia Telangiectasia/genética; Pérdida de Heterocigocidad/genética; Mutación Missense/genética; Ataxia Telangiectasia/enzimología; Ataxia Telangiectasia/patología; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada; Ciclo Celular/genética; Ciclo Celular/efectos de la radiación; Proteínas de Ciclo Celular; Línea Celular; Supervivencia Celular/efectos de la radiación; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Proteínas de Unión al ADN; Humanos; Linfocitos/química; Linfocitos/enzimología; Linfocitos/patología; Linfocitos/efectos de la radiación; Masculino; Fenotipo; Fosfatidilinositol 3-Quinasas/genética; Fosfatidilinositol 3-Quinasas/metabolismo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Tolerancia a Radiación/genética; Proteínas Supresoras de Tumor

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Telangiectasia / Pérdida de Heterocigocidad / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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