Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease.

Okumiya, Toshika; Sakuraba, Hitoshi; Kase, Ryoichi; Sugiura, Tetsuro

Okumiya, Toshika; Sakuraba, Hitoshi; Kase, Ryoichi; Sugiura, Tetsuro.

Afiliación

Okumiya T; Department of Laboratory Medicine, Faculty of Medicine, Kochi Medical School, Oko-cho, Nankoku, Kochi 783-8505, Japan. okumiyat@med.kochi-ms.ac.jp

Mol Genet Metab ; 78(1): 51-8, 2003 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12559848

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis IV/enzimología; beta-Galactosidasa/metabolismo; Antígenos de Carbohidratos Asociados a Tumores/metabolismo; Antígenos de Carbohidratos Asociados a Tumores/farmacología; Línea Celular; Fibroblastos/efectos de los fármacos; Fibroblastos/enzimología; Glicosaminoglicanos/química; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/farmacología; Humanos; Hidrólisis; Sulfato de Queratano/análogos & derivados; Sulfato de Queratano/metabolismo; Sulfato de Queratano/farmacología; Cinética; Mucopolisacaridosis IV/genética; Mucopolisacaridosis IV/patología; Mutación; Especificidad por Sustrato; beta-Galactosidasa/antagonistas & inhibidores; beta-Galactosidasa/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Beta-Galactosidasa / Mucopolisacaridosis IV Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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