Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency, state of the art.

Spaapen, Leo J M; Rubio-Gozalbo, M Estela

Spaapen, Leo J M; Rubio-Gozalbo, M Estela.

Afiliación

Spaapen LJ; Department of Biochemical Genetics, Academic Hospital, Maastricht, The Netherlands. leo.spaapen@gen.unimaas.nl

Mol Genet Metab ; 78(2): 93-9, 2003 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12618080

Asunto(s)

Biopterinas/análogos & derivados; Biopterinas/metabolismo; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica; Humanos; Mutación Missense; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo; Fenilcetonurias/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Biopterinas Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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