Xp22.3 microdeletion in a 19-year-old girl with clinical features of MLS syndrome.

Enright, F; Campbell, P; Stallings, R L; Hall, K; Green, A J; Sweeney, E; Barnes, L; Watson, R

Enright, F; Campbell, P; Stallings, R L; Hall, K; Green, A J; Sweeney, E; Barnes, L; Watson, R.

Afiliación

Enright F; Department of Dermatology, Our Lady's Hospital for Sick Children, Dublin, Ireland. reidyd@iol.ie

Pediatr Dermatol ; 20(2): 153-7, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12657015

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22; Cromosomas Humanos X; Microftalmía/genética; Anomalías Cutáneas/genética; Anomalías Cutáneas/patología; Adulto; Biopsia con Aguja; Femenino; Estudios de Seguimiento; Eliminación de Gen; Humanos; Inmunohistoquímica; Microftalmía/patología; Mosaicismo; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 22 / Microftalmía / Deleción Cromosómica / Cromosomas Humanos X Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda Pais de publicación: Estados Unidos

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