Novel missense mutation and large deletion of GNE gene in autosomal-recessive inclusion-body myopathy.

Del Bo, Roberto; Baron, Pierluigi; Prelle, Alessandro; Serafini, Massimo; Moggio, Maurizio; Fonzo, Alessio Di; Castagni, Marina; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro

Del Bo, Roberto; Baron, Pierluigi; Prelle, Alessandro; Serafini, Massimo; Moggio, Maurizio; Fonzo, Alessio Di; Castagni, Marina; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo Pietro.

Afiliación

Del Bo R; Dipartimento di Scienze Neurologiche, Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Via F Sforza 35, Milano 20122, Italy.

Muscle Nerve ; 28(1): 113-7, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12811782

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Mutación Missense/genética; Miositis por Cuerpos de Inclusión/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Citoesqueleto de Actina/patología; Adulto; Southern Blotting; ADN/genética; Exones/genética; Femenino; Trastornos Neurológicos de la Marcha/etiología; Genes Recesivos/genética; Heterocigoto; Humanos; Microscopía Electrónica; Músculo Esquelético/patología; Mutación Missense/fisiología; Miositis por Cuerpos de Inclusión/patología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Miositis por Cuerpos de Inclusión / Mutación Missense Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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