Six novel mutations of the RUNX2 gene in Italian patients with cleidocranial dysplasia.

Tessa, Alessandra; Salvi, Sergio; Casali, Carlo; Garavelli, Livia; Digilio, M Cristina; Dotti, M Teresa; Di Giandomenico, Silvia; Valoppi, Manuela; Grieco, Gaetano S; Comanducci, Giovanna; Bianchini, Giacomo; Fortini, Daniela; Federico, Antonio; Giannotti, Aldo; Santorelli, Filippo M

Tessa, Alessandra; Salvi, Sergio; Casali, Carlo; Garavelli, Livia; Digilio, M Cristina; Dotti, M Teresa; Di Giandomenico, Silvia; Valoppi, Manuela; Grieco, Gaetano S; Comanducci, Giovanna; Bianchini, Giacomo; Fortini, Daniela; Federico, Antonio; Giannotti, Aldo; Santorelli, Filippo M.

Afiliación

Tessa A; Molecular Medicine and Genetics, IRCCS-Bambino Gesù, Rome, Italy.

Hum Mutat ; 22(1): 104, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12815605

Asunto(s)

Displasia Cleidocraneal/genética; Mutación; Proteínas de Neoplasias; Factores de Transcripción/genética; Sustitución de Aminoácidos/genética; Células Cultivadas; Subunidad alfa 1 del Factor de Unión al Sitio Principal; Femenino; Fibroblastos/química; Fibroblastos/metabolismo; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Humanos; Italia; Masculino; Estudios Retrospectivos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Displasia Cleidocraneal / Mutación / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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