Mitotic recombination mediated by the JJAZF1 (KIAA0160) gene causing somatic mosaicism and a new type of constitutional NF1 microdeletion in two children of a mosaic female with only few manifestations.

Petek, E; Jenne, D E; Smolle, J; Binder, B; Lasinger, W; Windpassinger, C; Wagner, K; Kroisel, P M; Kehrer-Sawatzki, H

Petek, E; Jenne, D E; Smolle, J; Binder, B; Lasinger, W; Windpassinger, C; Wagner, K; Kroisel, P M; Kehrer-Sawatzki, H.

J Med Genet ; 40(7): 520-5, 2003 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12843325

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Mosaicismo/genética; Proteínas de Neoplasias; Neurofibromatosis 1/genética; Recombinación Genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Animales; Línea Celular; Niño; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Haplotipos/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Mitosis/genética; Neurofibromatosis 1/patología; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Recombinación Genética / Factores de Transcripción / Neurofibromatosis 1 / Eliminación de Gen / Mosaicismo / Proteínas de Neoplasias Límite: Adult / Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article

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