Alkaptonuria caused by compound heterozygote mutations.

Elçioglu, N H; Aytug, A F; Müller, C R; Gürbüz, O; Ergun, T; Kotiloglu, E; Elçioglu, M

Elçioglu, N H; Aytug, A F; Müller, C R; Gürbüz, O; Ergun, T; Kotiloglu, E; Elçioglu, M.

Afiliación

Elçioglu NH; Department of Pediatric Genetics, Marmara University Hospital, Istanbul, Turkey. nelcioglu@gmx.de

Genet Couns ; 14(2): 207-13, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12872815

Asunto(s)

Alcaptonuria/genética; Heterocigoto; Mutación Puntual/genética; Adulto; Alcaptonuria/metabolismo; Biopsia; Exones; Cara; Ácido Homogentísico/metabolismo; Humanos; Masculino; Ocronosis/genética; Ocronosis/metabolismo; Radiografía; Piel/patología; Osteofitosis Vertebral/diagnóstico por imagen; Osteofitosis Vertebral/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Alcaptonuria / Heterocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Suiza

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