Five mutations at the PAH locus account for almost 90% of PKU mutations in French-Canadians from eastern Quebec.

John, S W; Rozen, R; Laframboise, R; Laberge, C; Scriver, C R

John, S W; Rozen, R; Laframboise, R; Laberge, C; Scriver, C R.

Afiliación

John SW; MRC Group in Genetics, McGill University-Montreal Children's Hospital Research Institute, Québec, Canada.

Hum Mutat ; 1(1): 72-4, 1992.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1301193

Asunto(s)

Mutación; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 12; Exones; Femenino; Francia/etnología; Humanos; Masculino; Linaje; Fenilcetonurias/enzimología; Quebec

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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