[Apert's syndrome: a case report].

Doutetien, C; Laleye, A; Tchabi, S; Biaou, O; Lawani, R; Deguenon, J; Darboux, R; Gnamey, D; Bassabi, S K

[Apert's syndrome: a case report]. / Le syndrome d'Apert: à propos d'une observation.

Doutetien, C; Laleye, A; Tchabi, S; Biaou, O; Lawani, R; Deguenon, J; Darboux, R; Gnamey, D; Bassabi, S K.

Afiliación

Doutetien C; Service d'Ophtalmologie, CNHU, BP 386 Cotonou, Bénin.

J Fr Ophtalmol ; 26(7): 738-42, 2003 Sep.

Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-13130264

Asunto(s)

Acrocefalosindactilia/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Acrocefalosindactilia/complicaciones; Acrocefalosindactilia/diagnóstico; Adolescente; Sustitución de Aminoácidos; Ectropión/genética; Exoftalmia/genética; Femenino; Hemoglobina Falciforme; Humanos; Trastornos Psicomotores/genética; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Rasgo Drepanocítico/complicaciones

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acrocefalosindactilia / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Mutación Puntual / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: Fr Revista: J Fr Ophtalmol Año: 2003 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Francia

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