A nonsense mutation (R1158X) and a splicing mutation (3849 + 4A----G) in exon 19 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.

Ronchetto, P; Telleria Orriols, J J; Fanen, P; Cremonesi, L; Ferrari, M; Magnani, C; Seia, M; Goossens, M; Romeo, G; Devoto, M

Ronchetto, P; Telleria Orriols, J J; Fanen, P; Cremonesi, L; Ferrari, M; Magnani, C; Seia, M; Goossens, M; Romeo, G; Devoto, M.

Afiliación

Ronchetto P; Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.

Genomics ; 12(2): 417-8, 1992 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1371265

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Secuencia de Bases; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; ADN Recombinante; Exones; Genes Reguladores; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibrosis Quística Límite: Humans Idioma: En Revista: Genomics Asunto de la revista: GENETICA Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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